Le malattie rare, per loro stessa definizione, hanno bassa incidenza sulla popolazione e, anche se spesso sono di origine genetica, possono essere di altro tipo (infettive, autoimmuni) o di origine ancora sconosciuta. Quello che accomuna queste malattie è che sono gravi e che le conoscenze scientifiche a loro legate sono scarse e non adeguate.
Per la maggior parte di esse non è disponibile una cura efficace, ma più verosimilmente vengono introdotti trattamenti appropriati che possono migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto. In alcuni casi è possibile riscontrare progressi concreti, dimostrando che non bisogna arrendersi, ma perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.
Per tutte queste malattie, la scienza si pone quindi l’obiettivo di dare una risposta attraverso la creazione di un osservatorio ad esse dedicato in cui i ricercatori lavorano per offrire nuove speranze a cui, seppur nel nostro piccolo, cerchiamo di contribuire.